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Neurofibromatosis tipo 1
                                     

ⓘ Neurofibromatosis tipo 1

La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad compleja multisistema causada por la mutación de un gen en el cromosoma 17 que es responsable de la producción de la proteína neurofibromina 1 que es necesaria para el normal funcionamiento en muchos tipos de células humanas. La NF-1 causa tumores a lo largo del sistema nervioso que pueden crecer en cualquier parte del cuerpo. La NF-1 es uno de los trastornos genéticos más comunes y se da independientemente de la raza o el sexo de la persona. NF-1 es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que la mutación o eliminación de un alelo del gen NF1 es suficiente para el desarrollo de NF-1, aunque la presentación clínica de la enfermedad es muy variable. ​

NF-1 es una enfermedad del desarrollo producida por mutaciones en la línea germinal en el gen de la neurofibromina, que está involucrado en la vía RAS es por tanto una rasopatía. Debido a su rareza y al hecho de que el diagnóstico genético se ha utilizado solo en los últimos años, en el pasado el NF-1 se confundió en algunos casos con el Síndrome de Legius, que cursa con síntomas vagamente similares, incluidas las manchas café con leche. ​

                                     

1. Signos y síntomas

Los síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 son los siguientes. Se han incluido en la medida de lo posible el rango de edad en los que aparecen y sus complicaciones. ​

                                     

2. Causas

Gen de la neurofibromina 1

NF-1 es un síndrome de microdeleción causado por una mutación de un gen ubicado en el segmento cromosómico 17q11.2 en el brazo largo del cromosoma 17 que codifica una proteína conocida como neurofibromina 1 ​

                                     

3. Diagnóstico

Pruebas prenatales

Las pruebas prenatales pueden usarse para identificar la existencia de NF-1 en el feto. Para los embriones producidos mediante la fecundación in vitro, es posible mediante el diagnóstico genético preimplantacional. ​

  • Pecas en la axila signo de Crowe o en regiones inguinales.
  • Un pariente de primer grado padre, hermano o descendencia con NF-1 según los criterios anteriores.
  • Una lesión ósea característica como la displasia esfenoidal o el adelgazamiento de la cortical de los huesos largos, con o sin seudoartrosis.
  • Dos o más nódulos de Lisch hamartomas pigmentados del iris.
  • Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme.
  • Glioma óptico.
                                     

4. Tratamiento

No hay cura para el trastorno. En cambio, las personas con neurofibromatosis son seguidas por un equipo de especialistas para controlar los síntomas o complicaciones. ​

                                     

5. Pronóstico

NF-1 es una enfermedad degenerativa y diversa, lo que hace que el pronóstico sea difícil de predecir. Las mutaciones del gen NF-1 manifiestan el trastorno de manera diferente incluso entre personas de la misma familia. Este fenómeno se llama expresividad variable. Por ejemplo, algunas personas no tienen síntomas, mientras que otras pueden tener una manifestación que sea más severa. ​